Médecine prédictive : ce qu’elle prédit, et ses limites

Un test génétique, un score de risque calculé par un algorithme, une promesse de savoir « avant » si l’on développera une maladie : voilà ce que recouvre la médecine prédictive. La réalité est plus étroite que la promesse. Cet article explique ce qu’elle sait faire, ce que la loi française encadre, et pourquoi connaître un risque ne revient pas à connaître son avenir.

La médecine prédictive, de quoi parle-t-on exactement ?

La médecine prédictive vise à estimer, chez une personne sans symptôme, le risque de développer une maladie, puis à proposer une surveillance ou une prévention adaptée. Elle repose surtout sur la génétique, parfois sur des algorithmes qui croisent antécédents familiaux, mode de vie et données de santé.

Il faut la distinguer de deux voisines. Un test diagnostique cherche la cause d’un symptôme déjà présent. La médecine personnalisée, ou de précision, adapte un traitement aux caractéristiques d’un patient ou de sa tumeur. La prédiction, elle, intervient avant la maladie : elle ne soigne rien en elle-même, elle oriente une surveillance ou une décision.

La limite est connue depuis longtemps. Dans une revue de santé publique de 2001, la chercheuse de l’Inserm Ségolène Aymé soulignait que l’interaction complexe entre gènes, environnement et histoire biologique de chaque personne restreint la valeur prédictive des gènes à un petit nombre de situations. Les techniques ont progressé depuis, pas cette logique de fond.

Que peut-on vraiment prédire avec un test génétique ?

Cela dépend de la maladie. Pour quelques affections héréditaires, un variant génétique donne un risque élevé, voire une quasi-certitude. Pour la grande majorité des maladies courantes, les gènes ne portent qu’une part modeste du risque, mêlée à l’alimentation, à l’activité physique ou à l’environnement.

Situation	Ce que le test apporte	Sa limite
Maladie héréditaire à un seul gène (maladie de Huntington)	Un risque pouvant aller jusqu’à la certitude de développer la maladie	Ne concerne que quelques maladies rares
Prédisposition à un cancer (gènes BRCA1 et BRCA2)	Un risque majoré, chiffré, qui justifie une surveillance renforcée	Toutes les personnes porteuses ne développent pas la maladie
Maladie courante multifactorielle (diabète de type 2, maladies cardiovasculaires)	Une faible modification du risque	Intérêt médical limité, selon la généticienne Anne Cambon-Thomsen (CNRS)
Réponse à un médicament (pharmacogénétique)	Une indication sur l’efficacité ou la tolérance de certains traitements	Concerne un nombre restreint de médicaments

Un exemple chiffré aide à prendre la mesure. Selon l’Institut national du cancer, une mutation de BRCA1 ou BRCA2 expose à un risque de cancer du sein de 40 à 85 % avant 70 ans, contre 10 % dans la population générale. Environ 2 femmes sur 1 000 sont porteuses, et 5 à 10 % des cancers du sein sont héréditaires. Le risque est élevé, mais il n’est pas systématique.

Scores de risque et algorithmes : où en est-on ?

Au-delà d’un seul gène, la recherche combine plusieurs variants et des données cliniques dans un score de risque. Le plus avancé en France est l’étude européenne MyPeBS, menée notamment par Unicancer, qui doit inclure 56 700 femmes de 40 à 70 ans. Elle compare le dépistage organisé actuel à un dépistage dont le rythme dépend d’un score estimé à partir de données médicales, familiales et d’un échantillon de salive.

Ce type de score pose une question de méthode. Un risque relatif doublé sur un risque de départ de 1 % le porte à 2 % : c’est deux fois plus, mais cela reste peu probable. C’est pourquoi les règles de bonne pratique de la HAS demandent de rapporter le risque absolu de la personne à celui de la population générale, quand un test de susceptibilité est rendu.

Côté soins, le plan France médecine génomique 2025 a intégré le séquençage du génome complet à certains parcours de soins. D’après le ministère de la Santé, en janvier 2025, 21 000 patients atteints de maladies rares ou porteurs d’une prédisposition héréditaire au cancer avaient reçu un compte rendu, avec un diagnostic posé dans 30 % des cas. Ce dispositif sert avant tout à des patients déjà concernés, pas à un dépistage de masse.

Ces modèles se nourrissent de données. Elles proviennent de cohortes, d’hôpitaux ou de bases publiques auxquelles donne accès le Health Data Hub, et leur qualité conditionne celle des prédictions. Notre article sur l’IA en santé détaille ce que ces algorithmes font déjà et ce qui reste à démontrer, et celui sur l’IA en cardiologie montre ce que certains repèrent déjà sur un électrocardiogramme.

Que dit la loi française sur les tests génétiques ?

En France, un examen génétique ne se pratique qu’à des fins médicales ou de recherche, après un consentement écrit, libre et éclairé, recueilli par le médecin prescripteur. Chez une personne sans symptôme, la HAS précise que la prescription doit venir d’un médecin exerçant au sein d’une équipe pluridisciplinaire. Les laboratoires doivent être autorisés, et les praticiens qui valident le résultat agréés par l’Agence de la biomédecine.

Acheter un test sur Internet est interdit. L’Agence de la biomédecine rappelle que cet achat peut être puni de 3 750 euros d’amende, que les conclusions de ces tests n’ont pas de pertinence médicale et que le secret médical n’est pas toujours assuré sur le stockage des données génétiques.

Les assureurs sont tenus à l’écart. Le code de la santé publique (article L. 1141-1) leur interdit de poser des questions sur les tests génétiques et leurs résultats, ou de demander un test avant la conclusion d’un contrat. Le droit encadre aussi la prescription, pas seulement la vente : le cadre complet figure dans les règles de bonne pratique de la HAS, publiées en 2013.

Quels enjeux éthiques pose la médecine prédictive ?

Le premier est le droit de ne pas savoir. Le code de la santé publique prévoit qu’une personne peut exprimer par écrit sa volonté d’être tenue dans l’ignorance d’un diagnostic. Se renseigner sur un risque n’a rien d’obligatoire, et certaines personnes préfèrent vivre sans cette information.

Le deuxième tient à la famille. Un variant génétique se transmet : le résultat d’une personne concerne parents, frères, sœurs et enfants. Avant le test, le médecin doit expliquer le dispositif d’information de la parentèle, prévu par la loi pour prévenir les proches susceptibles d’être concernés.

Le troisième est l’usage des données. Plus on prédit, plus on collecte, et les informations génétiques comptent parmi les plus sensibles. Notre guide sur les données de santé décrit qui peut y accéder et comment vous y opposer. Enfin, une prédiction sans possibilité d’agir peut peser lourd : prédire n’est pas guérir, et l’information donnée avant un test porte justement sur ses conséquences pour vous et pour votre famille.

Un site ou une application vous promet de prédire vos risques ?

Posez trois questions avant d’y déposer vos données. Qui l’édite, et où sont stockées les informations ? A-t-il une finalité médicale, auquel cas il doit porter le marquage CE et relever de la surveillance de l’ANSM ? Qui interprète le résultat, un professionnel ou un algorithme seul ? Un score affiché sans accompagnement médical ne vaut pas un test prescrit dans le cadre légal.

Vos questions sur la médecine prédictive

Médecine prédictive, personnalisée, de précision : quelle différence ?

La médecine prédictive estime un risque avant la maladie. La médecine personnalisée ou de précision adapte un traitement au profil du patient ou de sa tumeur, en général une fois la maladie déclarée. Les deux s’appuient sur la génétique, mais pas au même moment du parcours.

Un antécédent familial suffit-il à justifier un test ?

Pas automatiquement. Selon l’Institut national du cancer, quand une mutation est suspectée, une consultation d’oncogénétique est proposée : le spécialiste y évalue le risque et décide d’une éventuelle recherche de mutation. Parlez de vos antécédents à votre médecin traitant, qui saura vers qui vous orienter.

Peut-on refuser un test génétique ?

Oui. Selon la HAS, le consentement écrit est libre, éclairé et révocable à tout moment. Vous pouvez aussi demander par écrit à être tenu dans l’ignorance d’un diagnostic.